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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張麗芳 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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您好,神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的癥狀:GM1節(jié)苷脂沉積病Ⅰ型(嬰兒型)最嚴重的一型,患兒多在3~6個月發(fā)病,少數(shù)于新生兒期起病。初起表現(xiàn)為全身肌張力低下,吸吮力差,喂養(yǎng)困難,對外界反應(yīng)差。Ⅱ型(晚發(fā)嬰兒型,或稱幼年/少年型) 發(fā)病年齡稍晚,多數(shù)在12~18個月發(fā)病。首發(fā)癥狀常是步態(tài)異常、易摔跌等行走不穩(wěn),繼而上肢運動不穩(wěn),不能獨坐、獨站和失語,逐漸發(fā)展至痙攣性四肢癱瘓,常見癲癇發(fā)作。Ⅲ型(慢性晚發(fā)型,成年型) 4歲以后發(fā)病,多數(shù)在兒童期和青春期,亦有遲至三四十歲者?;颊叱R詷?gòu)音障礙和肌張力改變?yōu)槌跏及Y狀,病情進展緩慢,可長達數(shù)10年,智能可能輕度受損,通常無共濟失調(diào)、肌陣攣、癲癇等癥狀,無面容異常、肝、脾大,無視網(wǎng)膜、角膜病變。GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥可分為:嬰兒型(包括Tay-sachs病、Sandhoff病及AB變異型)和遲發(fā)型(包括晚發(fā)嬰兒型、少年型及成人型)。
2016-07-04 11:03
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