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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王恒松 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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持久性高賴氨酸血癥的診斷，需綜合多種因素，包括癥狀表現(xiàn)、相關(guān)檢查、家族病史等。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
2016-07-06 20:51
1.癥狀觀察：注意有無(wú)動(dòng)作過(guò)多、肌陣攣、癲癇發(fā)作、智能低下等癥狀。
2.檢查區(qū)分：與羥賴氨酸尿癥等疾病進(jìn)行鑒別，完善相關(guān)生化檢查。
3.飲食影響：觀察高蛋白或賴氨酸飲食后是否出現(xiàn)驚厥、昏迷等。
4.遺傳分析：了解家族中是否有類似遺傳病史。
5.酶活性檢測(cè)：檢測(cè)賴氨酸相關(guān)酶的活性是否正常。
綜合以上多方面的評(píng)估和檢查結(jié)果，才能準(zhǔn)確診斷持久性高賴氨酸血癥。
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