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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李殿富 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
心血管內(nèi)科
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Rubinstein-Tavbi綜合征的診斷，主要依據(jù)特異面容、寬大拇指、MR、骨骼畸形及相關(guān)檢查，包括基因檢測(cè)等。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2016-08-08 17:12
1.特異面容：患者通常有特殊的面部特征，如眼距寬、鼻梁低平等。
2.寬大拇指：拇指形態(tài)異常寬大。
3.MR（智力障礙）：存在不同程度的智力發(fā)育遲緩。
4.骨骼畸形：通過X線檢查可發(fā)現(xiàn)多種骨骼異常。
5.基因檢測(cè)：有助于明確診斷及判斷遺傳方式。
綜合以上多種表現(xiàn)和檢查結(jié)果，可對(duì)Rubinstein-Tavbi綜合征進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。
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