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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳玲 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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口-面-指綜合征是一種罕見病，發(fā)病機(jī)理不明，有多種類型和表現(xiàn)。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
2016-08-07 10:55
1.類型：按臨床表現(xiàn)和遺傳方式分4型，Ⅰ型較常見，余3型罕見。
2.癥狀：可能有腦萎縮、腦積水和腦穿通畸形等。
3.遺傳：Ⅰ型為男性致死性XD，其余為AR。
4.發(fā)生率：Ⅰ型發(fā)生率為2×10??。
5.研究進(jìn)展：目前對(duì)其病理生理機(jī)制的研究仍在進(jìn)行中。
口-面-指綜合征較為復(fù)雜，需要進(jìn)一步研究以提高診治水平。
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