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Meckel綜合征的診斷，需綜合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等。包括頭顱異常、眼部特征、內(nèi)臟畸形、智力障礙、家族遺傳史等。關(guān)愛自己，從關(guān)注健康開始。身體不適時(shí)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
1.頭顱異常：頭顱形態(tài)異常，如短頭、顱縫早閉等。
2.眼部特征：眼突、眼部結(jié)構(gòu)異常。
3.內(nèi)臟畸形：腎臟、肝臟等內(nèi)臟器官存在結(jié)構(gòu)或功能異常。
4.智力障礙：存在不同程度的智力發(fā)育遲緩。
5.家族遺傳史：家族中有無類似病例。
綜合以上多種因素，結(jié)合專業(yè)醫(yī)生的判斷，才能對(duì)Meckel綜合征進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。