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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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柯瑤 副主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
風(fēng)濕免疫科
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Prader-Willi綜合征的病因主要包括下丘腦功能障礙、染色體缺失、家族遺傳等。如果身體不適，請(qǐng)盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2016-08-01 09:53
1.下丘腦功能障礙：刺激實(shí)驗(yàn)動(dòng)物下丘腦某些部位可產(chǎn)生類似表現(xiàn)，但人類缺乏病理學(xué)支持。
2.染色體缺失：半數(shù)以上患者有5q11-13缺失，且均來(lái)自父親。
3.家族遺傳：少數(shù)患者有家族性矮胖和糖尿病史，還有家族性染色體倒位畸變。
4.睪丸間質(zhì)細(xì)胞減少：病理檢查可見(jiàn)這一情況。
總之，Prader-Willi綜合征的病因較為復(fù)雜，仍需進(jìn)一步研究明確。
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