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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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江偉強 主治醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級甲等
中醫(yī)科
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您好,診斷檢查:“希臘頭盔”綜合征的診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)和核型分析?!跋ED頭盔”綜合征需要和下面疾病鑒別:5號染色體短臂部分單體型:Leieune(963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×0-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征。l8號染色體長臂部分缺失由Grouchy在964年報道,較為常見,發(fā)生率不詳,女性多見。又稱l8qˉ綜合征。l8號染色體短臂缺失。Grouchy(963)首報,是最常見的染色體結(jié)構(gòu)異常綜合征,發(fā)生率不詳,女性好發(fā)。又稱8pˉ綜合征。環(huán)狀染色體2l綜合征:Lejeune(964)首報,表型與先天愚型相反。發(fā)生率不詳。又稱2q單體型。環(huán)狀染色體22綜合征:Weleber(968)首報,l972年被證實為r(22)或22qˉ,罕見。
2016-09-11 12:14
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