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X單體綜合征癥狀多樣，包括身材、五官、生殖器官、心臟等方面，如身材矮小、五官異常、生殖器官發(fā)育不全、心臟畸形等。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進行治療。
1.身材：身高明顯低于同齡人，肩徑大于骨盆徑。
2.五官：面呈三角形，瞼裂下外斜，耳位低等。
3.頸部：常有頸蹼，嬰兒期易有頸部皮膚松弛。
4.胸部：盾狀胸，乳頭間距寬，乳房發(fā)育不良。
5.上肢：肘外翻，指甲發(fā)育不良。
6.生殖器官：第二性征不發(fā)育，子宮、卵巢異常，原發(fā)閉經(jīng)，不育。
7.心臟：半數(shù)以上有先天性心臟病，如主動脈挾窄。
8.其他：易有手、足背淋巴水腫，可能有腎畸形、近視、白內(nèi)障等。
X單體綜合征癥狀復(fù)雜，發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)檢查診斷。