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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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常燕群 主任醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
三級甲等
醫(yī)學(xué)康復(fù)科
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1、周圍神經(jīng)活檢可見異染顆粒; 2、頭顱MRI在大腦白質(zhì)區(qū)有廣泛對稱性脫髓鞘斑,分布于雙側(cè)緊貼皮層下的白質(zhì)及側(cè)腦室周圍,呈長T1與長T2信號(hào),在T1加權(quán)像上呈蜂窩狀低信號(hào),在T2加權(quán)像上呈片狀T2高信號(hào),外緣呈扇貝形?! ?、白細(xì)胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中芳基硫酸酯酶A活性測定可確診。
2016-10-30 16:50
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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您好,診斷異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良最好是就醫(yī)診斷,由于臨床表現(xiàn)無特異,發(fā)病率低,特別是僅有腦部或周圍神經(jīng)癥狀時(shí),易誤診為病毒性腦炎、多發(fā)性硬化癥、多發(fā)性周圍神經(jīng)病等,周圍神經(jīng)活檢可見異染顆粒。頭顱在大腦白質(zhì)區(qū)有廣泛對稱性脫髓鞘斑,分布于雙側(cè)緊貼皮層下的白質(zhì)及側(cè)腦室周圍,呈長T1與長T2信號(hào),在T1加權(quán)像上呈蜂窩狀低信號(hào),在T2加權(quán)像上呈片狀T2高信號(hào),外緣呈扇貝形。白細(xì)胞、培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中芳基硫酸酯酶A活性測定可確診。因此,如有以上臨床特點(diǎn),均應(yīng)考慮到本病的可能,及時(shí)行生化及影像學(xué)檢查,必要時(shí)行病理或基因檢查。
2016-10-30 19:32
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