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天使綜合征是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，其表現(xiàn)多樣，包括特殊面容、發(fā)育遲緩、頻繁的笑容和快樂舉止、語言障礙、癲癇發(fā)作等。 1. 特殊面容：患兒通常有寬闊的額頭、杏仁狀眼睛、嘴角上翹等特征。 2. 發(fā)育遲緩：運動、智力和語言發(fā)育明顯落后于同齡人。 3. 頻繁笑容：經(jīng)常表現(xiàn)出過度的快樂和頻繁的笑容，且難以自控。 4. 語言障礙：語言表達和理解能力差，可能只會發(fā)出簡單的聲音或詞語。 5. 癲癇發(fā)作：部分患兒會出現(xiàn)癲癇癥狀，發(fā)作形式多樣。 6. 睡眠問題：可能存在入睡困難、睡眠不規(guī)律或睡眠中斷等情況。 7. 平衡和協(xié)調(diào)問題：行走、跑步時平衡和協(xié)調(diào)能力不佳。 天使綜合征的表現(xiàn)較為復(fù)雜，需要綜合評估和診斷。如果發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院的兒科|神經(jīng)科就診，以便盡早明確診斷和進行干預(yù)治療。

天使綜合征又稱快樂木偶綜合征，是由15號染色體q11-q12缺失所致的基因缺陷病，發(fā)病率僅為1/40000至1/10000，本病在臨床上主要表現(xiàn)為臉上始終欣快的面容，一逗就笑，手臂有木偶樣動作，肌張力低，智力嚴重低下，部分病例還可伴有嚴重的運動、智力障礙，共濟失調(diào)，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口吐舌為特征的特殊面容。