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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)是一種通過(guò)孕婦外周血來(lái)檢測(cè)胎兒染色體異常的方法，其流程主要包括咨詢預(yù)約、采血、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、數(shù)據(jù)分析及報(bào)告解讀等環(huán)節(jié)。 1.咨詢預(yù)約：孕婦提前了解檢測(cè)相關(guān)信息，與醫(yī)生溝通自身情況，確定是否適合進(jìn)行檢測(cè)，并預(yù)約檢測(cè)時(shí)間。 2.采血：在合適的孕周，由專(zhuān)業(yè)醫(yī)護(hù)人員采集孕婦的外周血，一般為 5-10 毫升。 3.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)：血液樣本被送往專(zhuān)業(yè)實(shí)驗(yàn)室，提取血漿中的胎兒游離 DNA，進(jìn)行基因擴(kuò)增和測(cè)序。 4.數(shù)據(jù)分析：運(yùn)用專(zhuān)業(yè)的生物信息學(xué)方法對(duì)檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，判斷胎兒染色體是否存在異常。 5.報(bào)告解讀：由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生向孕婦解讀檢測(cè)報(bào)告，告知檢測(cè)結(jié)果及相關(guān)建議。 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)為孕婦提供了一種安全、準(zhǔn)確的產(chǎn)前篩查方法，但結(jié)果并非診斷性的。如果檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，還需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺等確診性檢查。

（1）孕婦在婦產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下抽取外周血5mL。（2）實(shí)驗(yàn)人員標(biāo)記條碼，信息化分類(lèi)管理樣本。（3）分離孕婦外周血的血漿。（4）提取血漿中的游離DNA。（5）構(gòu)建DNA文庫(kù)。（6）在測(cè)序芯片上長(zhǎng)ClustEr。（7）高通量測(cè)序。（7）測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。（9）匯總分析結(jié)果，向孕婦發(fā)放報(bào)告。