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什么是軟骨發(fā)育不全?

2016-02-17 05:17 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

什么是軟骨發(fā)育不全?

回答1
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王健副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

三級甲等

關(guān)節(jié)與骨病外科

軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，出生時即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例。軟骨發(fā)育不全是人類侏儒癥最常見的形式。一種常染色體顯性四肢短型遺傳疾病。臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒，即患者肢體短小，但軀干和頭發(fā)育正常，智力很少受影響，是侏儒畸形中最常見的一種。侏儒畸形自古以來就很聞名，常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。據(jù)估計全世界約有6.5萬名軟骨發(fā)育不全性侏儒患者。
2016-02-17 05:38

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莊緒山醫(yī)師

山東省莒南縣相溝衛(wèi)生院

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外科

你好，軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。
2016-02-18 08:58

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什么是軟骨發(fā)育不全? 　　軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，是侏儒中最常見的一型，主要影響長骨，智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。查看全文»

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