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成骨不全能否預(yù)防?具體怎樣預(yù)防?

成骨不全

成骨不全能預(yù)防嗎?怎么預(yù)防?

  • 回答1

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    肖定軍 主治醫(yī)師

    南京市六合區(qū)人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    骨科

    成骨不全可以通過一定措施進(jìn)行預(yù)防,包括遺傳咨詢、孕期保健、營養(yǎng)補(bǔ)充、避免外傷、適當(dāng)鍛煉等。 1.遺傳咨詢:成骨不全具有遺傳性。有家族病史者,備孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè),評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 2.孕期保?。涸袐D要保證充足營養(yǎng),補(bǔ)充鈣、維生素 D 等,避免接觸致畸物質(zhì),定期產(chǎn)檢。 3.營養(yǎng)補(bǔ)充:兒童和青少年應(yīng)保證飲食均衡,攝入富含鈣、蛋白質(zhì)、維生素 C 等的食物,如牛奶、雞蛋、新鮮蔬果。 4.避免外傷:日常生活中要注意防護(hù),避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng),防止意外受傷。 5.適當(dāng)鍛煉:進(jìn)行適度的有氧運(yùn)動(dòng)和力量訓(xùn)練,增強(qiáng)肌肉力量,有助于維持骨骼健康。 總之,預(yù)防成骨不全需要從多個(gè)方面入手,尤其是有遺傳傾向的人群更要重視。

    2024-09-17 18:51
  • 回答2

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    王健 副主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    關(guān)節(jié)與骨病外科

    通過產(chǎn)前檢查可避免。除少數(shù)病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發(fā)生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病,而Ⅰ型膠原是骨和結(jié)締組織的主要結(jié)構(gòu)蛋白。成骨不全目前病因不明,為先天性發(fā)育障礙性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,男、女發(fā)病相等,可為散發(fā)病例,目前尚無有效預(yù)防措施。參照遺傳性疾病的預(yù)防措施,做好遺傳學(xué)咨詢工作。生育時(shí)應(yīng)到醫(yī)院做優(yōu)生五項(xiàng)和染色體等項(xiàng)目的咨詢或檢測(cè),以便及早發(fā)現(xiàn),及早處理,避免生出有缺陷疾病的后代。

    2024-09-18 07:10
就醫(yī)問藥

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什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»

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    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

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