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神經(jīng)鞘磷脂貯積病是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病，由于基因突變導致神經(jīng)鞘磷脂酶活性缺乏或降低，引起神經(jīng)鞘磷脂在細胞內(nèi)異常蓄積。其癥狀多樣，可累及多個系統(tǒng)，嚴重影響患者生活質量。 1. 病因：基因突變是主要原因，常為常染色體隱性遺傳。 2. 癥狀：神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常見，如智力減退、運動障礙、視力聽力下降等；還可能有肝脾腫大、皮膚黃斑等。 3. 診斷：通過血液檢查檢測酶活性、基因檢測等明確診斷。 4. 治療：目前主要是對癥治療，如使用抗癲癇藥物控制癲癇發(fā)作；骨髓移植等方法也在研究中。 5. 預后：預后較差，病情進展會導致患者生活不能自理，甚至死亡。 神經(jīng)鞘磷脂貯積病雖然罕見且嚴重，但早期診斷和干預有助于改善患者癥狀和生活質量。患者應及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進行治療。