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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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石綺屏 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌代謝科
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特納氏綜合癥診斷時需注意鑒別，包括臨床表現(xiàn)、染色體檢查等。身體感到不適時，務(wù)必及時就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
2017-12-29 10:30
1.臨床表現(xiàn)：特納氏綜合癥患者身矮、生殖器不發(fā)育及有各種軀體異常，而Ullrich-Noonan綜合征類似但染色體為46，XX。
2.染色體核型：特納氏綜合癥染色體為45，X，還需明確是否有嵌合。
3.結(jié)構(gòu)異常：若染色體結(jié)構(gòu)異常，需通過分帶技術(shù)了解缺失或易位部分。
4.其他檢查：可能還需激素水平測定等輔助診斷。
5.鑒別要點：綜合多種檢查結(jié)果，對比癥狀差異，準(zhǔn)確診斷。
特納氏綜合癥的鑒別診斷較為復(fù)雜，需綜合多種檢查明確，以便精準(zhǔn)治療。
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