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迪格奧爾格綜合征是一種原發(fā)性免疫缺陷病，由染色體異常導(dǎo)致。表現(xiàn)為先天性胸腺發(fā)育不全、低鈣血癥等，常伴有心臟、面部等多系統(tǒng)異常。 1.病因：多因 22 號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失所致。 2.癥狀：胸腺發(fā)育不良，易反復(fù)感染；甲狀旁腺功能減退，引起低鈣抽搐；面部畸形，如眼距寬、唇腭裂等；還可能有先天性心臟病。 3.診斷：通過染色體核型分析、免疫功能檢查、血鈣測(cè)定等明確診斷。 4.治療：補(bǔ)充鈣劑和維生素 D 糾正低鈣血癥；使用免疫球蛋白增強(qiáng)免疫力；必要時(shí)進(jìn)行心臟手術(shù)等。 5.預(yù)后：取決于病情嚴(yán)重程度和治療效果，部分患者經(jīng)過積極治療可改善生活質(zhì)量。 迪格奧爾格綜合征較為罕見，早期診斷和治療對(duì)改善患者預(yù)后至關(guān)重要。患者需定期復(fù)查，遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療和護(hù)理。