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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孫克來 醫(yī)師
曹妃甸區(qū)六農(nóng)場(chǎng)醫(yī)院
其他
全科
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糖原累積病 I 型是一種由于基因突變導(dǎo)致的先天性代謝疾病,治療方法包括飲食治療、藥物治療、手術(shù)治療、基因治療及定期監(jiān)測(cè)等。 1.飲食治療:嚴(yán)格限制果糖、蔗糖等攝入,增加玉米淀粉的攝入,以維持血糖穩(wěn)定。 2.藥物治療:常用的藥物有別嘌醇,用于降低尿酸水平;碳酸氫鈉,糾正酸中毒;苯扎貝特,降低血脂。 3.手術(shù)治療:對(duì)于肝腺瘤較大或有惡變傾向的患者,可能需要進(jìn)行肝腺瘤切除術(shù)。 4.基因治療:處于研究階段,有望從根本上解決問題。 5.定期監(jiān)測(cè):定期檢測(cè)血糖、血脂、尿酸、肝功能等指標(biāo),以便及時(shí)調(diào)整治療方案。 糖原累積病 I 型的治療需要綜合多種方法,并根據(jù)患者的具體情況進(jìn)行個(gè)性化治療?;颊邞?yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下,積極配合治療,以提高生活質(zhì)量,減少并發(fā)癥的發(fā)生。
2024-11-05 04:00
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»
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