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遲發(fā)性成骨不全怎樣進(jìn)行診斷檢查

遲發(fā)性成骨不全如何診斷檢查

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    遲發(fā)性成骨不全的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)評(píng)估、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、生化指標(biāo)測(cè)定、家族病史調(diào)查等。 1.臨床表現(xiàn)評(píng)估:觀察患者有無頻繁骨折、骨骼畸形、藍(lán)鞏膜、聽力障礙等癥狀。 2.影像學(xué)檢查:如 X 線可顯示骨骼的結(jié)構(gòu)異常;CT 能更清晰地呈現(xiàn)骨骼細(xì)節(jié);MRI 有助于了解軟組織和骨髓的情況。 3.基因檢測(cè):檢測(cè)相關(guān)基因突變,有助于明確診斷和判斷遺傳類型。 4.生化指標(biāo)測(cè)定:測(cè)定血清堿性磷酸酶、血鈣、血磷等,輔助診斷。 5.家族病史調(diào)查:了解家族中是否有類似疾病患者,判斷遺傳傾向。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法,能夠較為準(zhǔn)確地診斷遲發(fā)性成骨不全,為后續(xù)的治療和管理提供依據(jù)。

    2024-11-04 22:07
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»

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  • 陳建庭

    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在青少年突發(fā)性脊柱側(cè)凸矯形、成年人脊柱側(cè)凸矯形、退變性脊柱側(cè) 詳情»

  • 朱振安

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第九人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):髖關(guān)節(jié)外科,疑難、復(fù)雜關(guān)節(jié)疾患診治。 詳情»

  • 趙爾弘

    主任醫(yī)師

    北京同仁醫(yī)院

    擅長(zhǎng):骨關(guān)節(jié)疾病,髖、膝關(guān)節(jié)置換手術(shù)。 詳情»

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                <h3><a  target=張?jiān)站?/a> / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):對(duì)頸、腰椎間盤突出,脊柱椎管狹窄癥,腰椎滑脫,脊柱退變性側(cè)彎;脊柱骨折、脊髓損傷及老年骨質(zhì)疏松性壓縮骨折等脊柱外科疾病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),手術(shù)操作精湛嫻熟;完成腰椎間盤手術(shù)3000余例。擅長(zhǎng)脊柱疾病的微創(chuàng)及開放手術(shù)治療,熟練開展椎間盤鏡、quantrant脊柱通道、經(jīng)皮椎弓根螺釘固定、椎體成形術(shù)等脊柱微創(chuàng)手術(shù)技術(shù)。

預(yù)約掛號(hào)
程忠勇

程忠勇 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):腳痛、足部疾病,外傷性足踝部骨與關(guān)節(jié)損傷、血管與神經(jīng)肌腱損傷、斷肢(趾)再植、足踝部創(chuàng)面缺損的治療;先天及后天足踝部畸形的矯正、各種原因引起的足踝部慢性潰瘍創(chuàng)面不愈合的治療等。

預(yù)約掛號(hào)
丁柱

丁柱 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):主要擅長(zhǎng)治療的疾病包括:頸/腰椎間盤突出,脊柱椎管狹窄癥,腰椎滑脫,脊柱退變性側(cè)彎;脊柱、脊髓損傷,骨質(zhì)疏松性脊柱壓縮骨折;脊柱感染/結(jié)核,脊椎腫瘤;等疾病。

預(yù)約掛號(hào)
醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
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