-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
-
遲發(fā)性成骨不全的診斷檢查通常包括臨床表現(xiàn)評(píng)估、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、生化指標(biāo)測(cè)定、家族病史調(diào)查等。 1.臨床表現(xiàn)評(píng)估:觀察患者有無頻繁骨折、骨骼畸形、藍(lán)鞏膜、聽力障礙等癥狀。 2.影像學(xué)檢查:如 X 線可顯示骨骼的結(jié)構(gòu)異常;CT 能更清晰地呈現(xiàn)骨骼細(xì)節(jié);MRI 有助于了解軟組織和骨髓的情況。 3.基因檢測(cè):檢測(cè)相關(guān)基因突變,有助于明確診斷和判斷遺傳類型。 4.生化指標(biāo)測(cè)定:測(cè)定血清堿性磷酸酶、血鈣、血磷等,輔助診斷。 5.家族病史調(diào)查:了解家族中是否有類似疾病患者,判斷遺傳傾向。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法,能夠較為準(zhǔn)確地診斷遲發(fā)性成骨不全,為后續(xù)的治療和管理提供依據(jù)。
2024-11-04 22:07
-
針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- 頸椎間盤突出掛骨外科嗎
- 熱搜資訊榜:合肥男科醫(yī)院有幾家“掛號(hào)...
- 特別發(fā)布!張家港男科醫(yī)院哪個(gè)好“實(shí)時(shí)...
- 實(shí)時(shí)榜單:合肥市哪個(gè)醫(yī)院看男科好“公...
- 排名公布:廣州治療神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院哪家好...
- 年度推薦:廣州治療神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院排行榜...
- 江陰男科醫(yī)院哪家好“排名總榜”江陰長(zhǎng)...
- 排名公開:廣州治神經(jīng)內(nèi)科哪個(gè)醫(yī)院好一...
- 熱搜推薦:合肥看男科哪家醫(yī)院“實(shí)時(shí)更...
- 榜單公開!江陰男科醫(yī)院排名好的醫(yī)院“...