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不足 1 歲寶寶患苯丙酮尿癥未現(xiàn)黃疸正常嗎？會(huì)致黃疸消退慢嗎？

2024-11-27 10:25 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

病情描述：寶寶今年還不夠1歲，就被查出有苯丙酮尿癥但是并未出現(xiàn)黃疸，這正常嗎？請(qǐng)問苯丙酮尿癥會(huì)黃疸消退慢嗎？

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就醫(yī)問藥

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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