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Kearns-Sayre綜合征診斷較復(fù)雜，主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、肌肉活檢等，包括三聯(lián)征及其他癥狀。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
1.臨床表現(xiàn)：完全型KSS符合三聯(lián)征（CPEO、視網(wǎng)膜色素變性和心臟傳導(dǎo)功能障礙），不完全型KSS僅為CPEO或伴有其他一項(xiàng)。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查：如檢測(cè)血清乳酸、丙酮酸水平，以及進(jìn)行基因檢測(cè)等。
3.肌肉活檢：是確診的重要手段，觀察肌肉組織的病理改變。
4.心電圖檢查：評(píng)估心臟傳導(dǎo)功能是否存在障礙。
5.眼科檢查：明確有無(wú)視網(wǎng)膜色素變性。
由于Kearns-Sayre綜合征較少見且早期易誤診，診斷需綜合多種方法，以明確病情。