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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳麗 主任醫(yī)師
山東大學齊魯醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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Kearns-Sayre綜合征診斷較復雜，主要依靠臨床表現、實驗室檢查、肌肉活檢等，包括三聯征及其他癥狀。當身體出現異常時，應趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2015-12-28 09:22
1.臨床表現：完全型KSS符合三聯征（CPEO、視網膜色素變性和心臟傳導功能障礙），不完全型KSS僅為CPEO或伴有其他一項。
2.實驗室檢查：如檢測血清乳酸、丙酮酸水平，以及進行基因檢測等。
3.肌肉活檢：是確診的重要手段，觀察肌肉組織的病理改變。
4.心電圖檢查：評估心臟傳導功能是否存在障礙。
5.眼科檢查：明確有無視網膜色素變性。
由于Kearns-Sayre綜合征較少見且早期易誤診，診斷需綜合多種方法，以明確病情。
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