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成骨不全是怎樣一種疾病

成骨不全

成骨不全是怎么回事

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    成骨不全是一種罕見的遺傳性骨疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致膠原蛋白生成異常,使骨骼脆弱易折。其特點包括骨骼脆弱、藍鞏膜、牙齒發(fā)育不良、聽力障礙、關(guān)節(jié)松弛等。 1. 骨骼脆弱:患者骨骼極易發(fā)生骨折,輕微的碰撞或日?;顒佣伎赡軐?dǎo)致骨折。 2. 藍鞏膜:部分患者的鞏膜呈現(xiàn)藍色,這是由于膠原纖維減少使鞏膜變薄所致。 3. 牙齒發(fā)育不良:牙齒結(jié)構(gòu)異常,容易出現(xiàn)齲齒、牙齒缺失等問題。 4. 聽力障礙:耳部結(jié)構(gòu)的異??赡苡绊懧犃?。 5. 關(guān)節(jié)松弛:關(guān)節(jié)活動范圍過大,容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)脫位和疼痛。 成骨不全目前無法完全治愈,但通過綜合治療,如藥物治療、物理治療、手術(shù)治療等,可以改善患者的生活質(zhì)量,減少骨折的發(fā)生,提高活動能力?;颊咝瓒ㄆ趶?fù)查,遵循醫(yī)生建議進行康復(fù)訓(xùn)練。

    2024-11-22 05:42
就醫(yī)問藥

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什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»

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