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罕見病是指發(fā)病率極低、患病人數(shù)少、病情嚴(yán)重、診斷困難且常常缺乏有效治療手段的一類疾病，包括遺傳性疾病、自身免疫性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、血液系統(tǒng)疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病等。 1. 發(fā)病率低：罕見病的發(fā)病率通常低于萬(wàn)分之一，例如法布雷病、戈謝病等。 2. 診斷困難：由于罕見病癥狀不典型，涉及多個(gè)系統(tǒng)，容易被誤診。 3. 缺乏有效治療：很多罕見病目前尚無(wú)根治方法，如龐貝病。 4. 病情嚴(yán)重：往往會(huì)對(duì)患者的生活質(zhì)量和生命造成嚴(yán)重威脅。 5. 遺傳因素：多數(shù)罕見病由基因突變引起，如血友病。 總之，罕見病雖然罕見，但對(duì)患者及其家庭影響巨大。社會(huì)各界應(yīng)加強(qiáng)對(duì)罕見病的關(guān)注和研究，以提高診斷和治療水平，改善患者的生活質(zhì)量。