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銅藍(lán)蛋白略低，肝功能正常比超也沒事：父親肝豆?fàn)詈俗冃?，問孩?/h3>
2019-08-09 22:00 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 肝豆?fàn)詈俗冃?/a>

問題：
銅藍(lán)蛋白略低，肝功能正常比超也沒事：父親肝豆?fàn)詈俗冃?，問孩子要吃藥嗎?

回答1
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銅藍(lán)蛋白偏低，一般考慮還是有肝豆?fàn)詈俗冃?。如果是有其他疾病，如果營養(yǎng)不良，腎病綜合癥，低蛋白血癥等，都可能導(dǎo)致這個(gè)化驗(yàn)檢查的降低。目前的化驗(yàn)檢查結(jié)果肝功能正常，B超也正常不需要治療。只有在顯著降低的情況下才有診斷的重要意義。如果是擔(dān)心孩子被遺傳了這種疾病，最好是進(jìn)行基因診斷，可以通過篩查或者是進(jìn)行基因檢測來進(jìn)行確定。目前肝功能正常，其他檢查都是正常的不需要口服藥物。在沒有確診的情況下，也沒有排除的情況下，最好是少吃一些含酮高的食物。在有條件的情況下，最好是進(jìn)行基因檢測。
2019-08-10 06:07

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什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 　　肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報(bào)道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。查看全文»

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