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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合癥征多是體內(nèi)的第5號(hào)染色體出現(xiàn)缺失所引起，在嬰幼兒時(shí)期會(huì)所發(fā)生的哭聲類(lèi)似于貓叫的聲音。比較典型的癥狀是哭聲比較微弱或者是哀鳴，同時(shí)會(huì)出現(xiàn)特殊面容，比如小頭或者是滿月臉，而且耳朵的位置相對(duì)比較低，并且有幾率導(dǎo)致傳導(dǎo)性聽(tīng)力喪失或者是視力障礙。
2021-05-11 10:35
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就醫(yī)問(wèn)藥
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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