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苯丙酮尿癥該怎樣治療？

2021-05-11 10:55 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

苯丙酮尿癥該怎樣治療？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

王一川主任醫(yī)師

佳木斯市婦幼保健院

三級甲等

兒科

有苯丙酮尿癥后最佳的治療方式一般是選擇藥物，也可以通過其他保守方式來改善。在藥物方面，選擇可以補(bǔ)充四氫生物嘌呤的藥物來改善，此外飲食上更要注意少吃含有苯丙氨酸的食物?？梢远喑院械鞍踪|(zhì)和微量元素的食物，平時(shí)也要為身體補(bǔ)充不飽和脂肪酸，防止神經(jīng)發(fā)育受到傷害。
2021-05-11 10:59

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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