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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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肖曉嵐 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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足跟血串聯(lián)質譜異??赡芴崾径喾N疾病,如氨基酸代謝障礙、脂肪酸代謝障礙、有機酸代謝障礙、尿素循環(huán)障礙、糖代謝障礙等。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關鍵。 1. 氨基酸代謝障礙:常見的有苯丙酮尿癥,患兒體內苯丙氨酸代謝異常,會影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 2. 脂肪酸代謝障礙:如肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥,導致脂肪酸無法正常代謝,影響能量供應。 3. 有機酸代謝障礙:像甲基丙二酸血癥,有機酸蓄積,損害多個器官。 4. 尿素循環(huán)障礙:如鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥,血氨不能正常代謝,可引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 5. 糖代謝障礙:如半乳糖血癥,患兒無法正常代謝半乳糖。 足跟血串聯(lián)質譜異常只是一個初步篩查結果,發(fā)現(xiàn)異常后應進一步檢查明確診斷,并及時采取相應治療措施,以減少疾病對孩子的不良影響。
2024-11-19 18:21
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