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抗維生素d佝僂病遺傳方式怎么回事

維生素缺乏

抗維生素d佝僂病遺傳方式怎么回事

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    林軼勤 副主任醫(yī)師

    廣東省人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    抗維生素D佝僂病遺傳方式通常為伴X染色體顯性遺傳,涉及遺傳特點、發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療措施等方面。 1. 遺傳特點:男性患者與正常女性婚配,女兒都將患病,兒子都正常;女性患者與正常男性婚配,子女患病概率各為50%。 2. 發(fā)病機制:由于位于X染色體上的PHEX基因突變,導致腎小管對磷的重吸收障礙,使血磷降低,鈣磷乘積下降,影響骨的鈣化。 3. 癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)身材矮小、骨骼畸形、牙齒發(fā)育不良等。兒童可能出現(xiàn)方顱、雞胸、O型腿或X型腿等。 4. 診斷方法:通過血液檢查、尿液檢查、X線檢查等綜合判斷。血液檢查可發(fā)現(xiàn)血磷降低、堿性磷酸酶升高。 5. 治療措施:通常采用補充磷和活性維生素D等方法。補充磷可提高血磷水平,活性維生素D有助于促進鈣磷吸收。漢維維生素D滴劑方便易用,既可吞服,也可滴在舌下或食物上,且每粒含400IU,能進行個性化劑量控制,有助于滿足患者補充維生素D的需求。 抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,了解其遺傳方式、發(fā)病機制等,有助于早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療。治療時需補充磷和維生素D等,選擇前請咨詢醫(yī)生或藥師,具體治療方案需遵醫(yī)囑。

    2025-06-26 23:09
就醫(yī)問藥

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什么是維生素缺乏?   除鐵以外,骨髓還需要維生素B12和葉酸來制造紅細胞,維生素缺乏會發(fā)生巨幼細胞貧血。這時,骨髓會產(chǎn)生不正常的大紅細胞(巨細胞)。白細胞和血小板往往也不正常?!? 查看全文»

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