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唐氏篩查主要是為了篩查唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征、帕陶氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等疾病。 1. 唐氏綜合征：即21 - 三體綜合征，是染色體異常導(dǎo)致的疾病，患兒有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容等表現(xiàn)。 2. 愛(ài)德華氏綜合征：也叫18 - 三體綜合征，胎兒多有嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，如心臟、腎臟等器官異常，出生后存活率低。 3. 帕陶氏綜合征：也就是13 - 三體綜合征，會(huì)導(dǎo)致胎兒嚴(yán)重的腦部、心臟等器官發(fā)育缺陷，多數(shù)患兒在出生后不久死亡。 4. 神經(jīng)管缺陷：是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，主要包括無(wú)腦兒、脊柱裂等，嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量。 5. 先天性心臟?。翰糠痔剖虾Y查結(jié)果異常的胎兒可能伴有先天性心臟病，如室間隔缺損、房間隔缺損等。 唐氏篩查對(duì)于評(píng)估胎兒患這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)具有重要意義。如果篩查結(jié)果有異常，需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等確診檢查。建議孕婦按時(shí)進(jìn)行唐氏篩查，以保障胎兒健康。