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CDKL5 綜合征是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，主要由 CDKL5 基因突變引起。該病癥的癥狀通常在嬰兒早期就會出現(xiàn)，以下為您詳細介紹。 癲癇發(fā)作是 CDKL5 綜合征最常見且突出的癥狀。多在出生后 3 個月內(nèi)起病，發(fā)作形式多樣，包括嬰兒痙攣癥、局灶性發(fā)作等。這些發(fā)作頻繁且難以控制，會對孩子的大腦發(fā)育造成嚴重影響。 在神經(jīng)發(fā)育方面，患兒會出現(xiàn)明顯的發(fā)育遲緩。例如，運動發(fā)育落后，抬頭、翻身、坐立、爬行、行走等大運動的發(fā)展比正常兒童顯著延遲；語言發(fā)育也會受到嚴重阻礙，可能遲遲不能說話，或者只能發(fā)出簡單的音節(jié)。 此外，CDKL5 綜合征患兒還可能出現(xiàn)一些行為和認知問題。他們可能表現(xiàn)出智力低下，對周圍環(huán)境的認知和反應能力較差。部分患兒會有異常的眼球運動，如眼球震顫等；還可能出現(xiàn)睡眠障礙，夜間容易驚醒、哭鬧，睡眠質(zhì)量差。一些孩子會有肌張力異常，表現(xiàn)為肢體僵硬或松軟。