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Menkes綜合征和Wilson病是兩種不同的遺傳性疾病，在多方面存在差異。 在遺傳機(jī)制上，Menkes綜合征是一種X連鎖隱性遺傳病，因ATP7A基因突變，使銅轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，導(dǎo)致體內(nèi)銅缺乏。而Wilson病是常染色體隱性遺傳病，由ATP7B基因突變，引發(fā)銅代謝障礙，造成銅在體內(nèi)過度蓄積。 臨床表現(xiàn)方面，Menkes綜合征主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和結(jié)締組織?；純撼錾髸霈F(xiàn)生長發(fā)育遲緩、毛發(fā)卷曲易斷且色淺、體溫低、癲癇發(fā)作、精神運(yùn)動發(fā)育落后等癥狀。Wilson病主要影響肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)，患者可能有肝功能損害，如黃疸、腹水、肝脾腫大等，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀有肢體震顫、運(yùn)動遲緩、構(gòu)音障礙等，還可能出現(xiàn)角膜K - F環(huán)。 從診斷方法來看，Menkes綜合征可通過檢測血清銅和銅藍(lán)蛋白水平，二者通常降低，基因檢測能發(fā)現(xiàn)ATP7A基因突變。Wilson病檢測血清銅藍(lán)蛋白降低，血清銅也可能降低，但尿銅增加，基因檢測可發(fā)現(xiàn)ATP7B基因突變，角膜K - F環(huán)是重要的臨床診斷體征。 治療原則也不同，Menkes綜合征主要是補(bǔ)充銅劑，以緩解銅缺乏癥狀。Wilson病則需要進(jìn)行驅(qū)銅治療，減少體內(nèi)銅的蓄積。