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馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病。要辨別自己是否得了馬凡氏綜合征，可以從以下幾方面進行觀察。 在身體外觀上，患者通常身材高大、四肢細(xì)長，尤其是手指和腳趾，呈現(xiàn)蜘蛛指（趾）樣。部分患者可能有雞胸、漏斗胸等胸廓畸形，還有可能出現(xiàn)高度近視、晶狀體脫位等眼部問題。另外，心血管系統(tǒng)也常受影響，可能出現(xiàn)心悸、胸悶等癥狀，嚴(yán)重的會有主動脈瘤、主動脈夾層等。 如果懷疑自己患有馬凡氏綜合征，可先進行初步的自我評估，但最終確診需要到醫(yī)院進行專業(yè)檢查。醫(yī)生一般會結(jié)合家族病史、臨床癥狀以及相關(guān)的影像學(xué)檢查，如超聲心動圖、胸部CT等。 當(dāng)懷疑患有馬凡氏綜合征時，建議掛心血管內(nèi)科就診。因為馬凡氏綜合征常累及心血管系統(tǒng)，心血管內(nèi)科醫(yī)生可以對心臟和血管的情況進行詳細(xì)評估，判斷是否存在主動脈擴張、瓣膜病變等問題。他們會根據(jù)具體情況安排進一步的檢查和診斷，制定相應(yīng)的治療方案。