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原發(fā)性巨球蛋白血癥的診斷需綜合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、病理檢查、影像學(xué)檢查及基因檢測等。包括貧血癥狀、血清單克隆性 IgM 球蛋白增高、骨髓檢查、淋巴結(jié)或肝脾腫大情況、MYD88 基因突變檢測等。 1.臨床表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)乏力、貧血、出血傾向、體重減輕等。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：血清單克隆性 IgM 球蛋白水平顯著升高，常大于 30g/L。 3.骨髓檢查：可見淋巴細(xì)胞樣漿細(xì)胞浸潤。 4.病理檢查：淋巴結(jié)、肝脾等組織活檢有助于明確診斷。 5.影像學(xué)檢查：如 CT、磁共振成像（MRI）等，可發(fā)現(xiàn)肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大等。 6.基因檢測：MYD88 基因突變檢測對診斷有重要意義。 總之，原發(fā)性巨球蛋白血癥的診斷需要綜合多種檢查結(jié)果，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況進(jìn)行判斷。患者若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院血液科就診。