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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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卡塔格內(nèi)綜合征具有遺傳性。其遺傳方式較為復(fù)雜,涉及多個(gè)基因的突變。遺傳因素在發(fā)病中起到重要作用,包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳等。 1. 遺傳方式:卡塔格內(nèi)綜合征常見的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,即父母雙方均攜帶致病基因但不發(fā)病,子女有 25%的概率患病。 2. 基因變異:多個(gè)基因的突變可導(dǎo)致該綜合征,如 DNAI1、DNAH5 等基因。 3. 家族聚集性:在一些家族中,卡塔格內(nèi)綜合征的發(fā)病呈現(xiàn)明顯的家族聚集現(xiàn)象。 4. 遺傳咨詢:對于有家族史的人群,進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測有助于評估患病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 產(chǎn)前診斷:對于高危孕婦,可通過產(chǎn)前診斷技術(shù),如羊水穿刺等,了解胎兒是否攜帶致病基因。 總之,卡塔格內(nèi)綜合征存在遺傳性,但并非所有患者都由遺傳因素導(dǎo)致。對于有家族史或擔(dān)心遺傳風(fēng)險(xiǎn)的人群,應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生,采取相應(yīng)的預(yù)防和診斷措施。
2024-10-08 13:15
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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卡塔格內(nèi)綜合征又稱家族性支氣管擴(kuò)張癥, 又稱支氣管擴(kuò)張-副鼻竇炎-內(nèi)臟轉(zhuǎn)位綜合征,是原發(fā)纖毛運(yùn)動(dòng)障礙綜合征的一種, 是一種少見的先天遺傳性疾病。
2024-10-09 00:23
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