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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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聶飚 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
消化內(nèi)科
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異戊酸血癥是一種罕見遺傳病，涉及亮氨酸代謝異常，癥狀多樣，治療方法有多種。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2015-08-30 17:30
1.病因：先天缺乏亮氨酸代謝酶，導(dǎo)致異戊酸堆積。
2.癥狀：可能出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、昏迷等。
3.診斷：通過血液、尿液檢測可明確診斷。
4.治療：飲食控制，限制亮氨酸攝入；藥物治療，如左卡尼汀等。
5.預(yù)后：早期治療預(yù)后較好，延誤治療可能影響智力等。
總之，異戊酸血癥需早診斷、早治療，以改善預(yù)后。
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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異戊酸血癥 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代謝酶（異戊酸輔酶Aiso-valeril CoA）致血中異戊酸量增加或從尿中經(jīng)常大量排出異戊酸甘氨酸（異戊酸甘氨酸含合物）。
2015-08-30 17:57
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