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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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趙樂翠 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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自毀容貌綜合征是一種罕見的遺傳代謝病，由于基因突變導致，患者會出現(xiàn)特殊的行為和癥狀，如自殘、發(fā)育遲緩等。主要涉及嘌呤代謝障礙，對身體造成嚴重損害。 1.病因：基因突變導致次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（HGPRT）完全或部分缺乏。 2.癥狀：患兒在出生后數(shù)月內(nèi)正常，隨后出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力低下、舞蹈樣手足徐動、強迫性自殘行為等。 3.診斷：通過檢測 HGPRT 活性、血尿酸水平等進行診斷。 4.治療：目前尚無根治方法，主要是對癥治療，如控制尿酸水平、預防感染等。 5.預后：預后較差，患者常因腎功能衰竭等并發(fā)癥而夭折。 自毀容貌綜合征是一種嚴重且預后不良的疾病，早期診斷和干預對改善患者生存質(zhì)量有一定幫助。
2024-10-09 06:53
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