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Zellweger綜合征的診斷，需綜合血清指標(biāo)、影像學(xué)檢查、組織學(xué)檢查及超微結(jié)構(gòu)觀察等。包括血清鐵和鐵結(jié)合力、同位素腎圖和腎盂造影、肝組織學(xué)改變及過氧化物酶體情況等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
1.血清指標(biāo)：血清鐵和鐵結(jié)合力增高有輔助診斷價值，但并非所有患者都有此改變。
2.影像學(xué)檢查：同位素腎圖和腎盂造影可發(fā)現(xiàn)異常。
3.肝組織學(xué)：肝組織學(xué)改變包括肝細(xì)胞損害并明顯淤膽、巨細(xì)胞轉(zhuǎn)化、細(xì)胞周圍纖維化。
4.超微結(jié)構(gòu)：超微結(jié)構(gòu)顯示無過氧化物酶體（微體）。
5.其他檢查：可能還需結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、家族病史等綜合判斷。
綜合運用多種檢查方法，全面評估患者情況，有助于準(zhǔn)確診斷Zellweger綜合征。

血清鐵和鐵結(jié)合力增高有助于診斷，但并非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見異常。

一般體格檢查，血常規(guī)，X射線，CT，尿常規(guī)，血生化檢查。注意與二尖瓣狹窄等心臟病，以及其他原因引起的黃疸相鑒別。