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巨腦畸形的診斷通常依靠臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、基因檢測、神經(jīng)心理評估、家族病史等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒可能有頭圍增大、智力障礙、癲癇發(fā)作、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等癥狀。 2. 影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI）、計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）等，可顯示大腦結(jié)構(gòu)異常，如腦體積增大、腦回增厚等。 3. 基因檢測：有助于明確是否存在相關(guān)基因突變。 4. 神經(jīng)心理評估：評估患兒的認(rèn)知、語言、運(yùn)動(dòng)等神經(jīng)心理功能。 5. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，判斷是否存在遺傳因素。 綜合運(yùn)用以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷巨腦畸形，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。