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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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何明光 主任醫(yī)師
中山大學(xué)中山眼科中心
三級(jí)甲等
研究所門診
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眼腦腎綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要影響眼睛、大腦和腎臟的功能。關(guān)愛(ài)自己,從關(guān)注健康開(kāi)始。身體不適時(shí),請(qǐng)及時(shí)就醫(yī),并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2015-09-23 18:54
1.病因:多由基因突變引起,導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)障礙。
2.眼部癥狀:常表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障、青光眼等,影響視力。
3.腦部癥狀:可能有智力障礙、癲癇發(fā)作等。
4.腎臟癥狀:出現(xiàn)蛋白尿、腎衰竭等。
5.診斷:依靠基因檢測(cè)、眼部檢查、腦部影像學(xué)檢查及腎功能檢查等。
6.治療:目前無(wú)根治方法,多采取對(duì)癥治療,如眼部手術(shù)改善視力,藥物控制癲癇發(fā)作,必要時(shí)進(jìn)行腎臟透析或移植。
眼腦腎綜合征病情復(fù)雜,需要多學(xué)科綜合治療和長(zhǎng)期管理。
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