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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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多軸空病是一種罕見(jiàn)的肌肉疾病,主要影響肌肉的功能。其病因復(fù)雜,癥狀多樣,診斷和治療具有一定難度。多軸空病可分為不同類(lèi)型,且病情進(jìn)展速度不一。 1.病因:多由基因突變引起,如 RYR1 基因突變等。 2.癥狀:常見(jiàn)肌肉無(wú)力、肌肉萎縮,運(yùn)動(dòng)能力下降,嚴(yán)重時(shí)可能影響呼吸功能。 3.診斷:通過(guò)肌肉活檢、基因檢測(cè)等方法進(jìn)行確診。 4.分型:包括中央核型、多小核型等。 5.治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是支持治療,如康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持等。 6.預(yù)后:病情進(jìn)展緩慢,但會(huì)逐漸影響生活質(zhì)量。 多軸空病雖然罕見(jiàn)且治療困難,但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄谔岣呋颊叩纳钯|(zhì)量,延緩病情進(jìn)展。
2024-10-08 13:13
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,有時(shí)多軸空病體征并不在出生后立即表現(xiàn),而是到兒童期或成年后才出現(xiàn),因此認(rèn)為多軸空病并非一個(gè)獨(dú)立病種。
2024-10-09 04:27
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