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石骨癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨病，主要由于破骨細(xì)胞功能障礙，導(dǎo)致骨吸收異常，骨密度增高。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況都較為復(fù)雜。 1.發(fā)病機(jī)制：常染色體隱性遺傳是主要遺傳方式，基因突變影響破骨細(xì)胞發(fā)育和功能。 2.癥狀表現(xiàn)：輕者可能無(wú)癥狀，重者可有貧血、肝脾腫大、骨折、視力聽(tīng)力障礙等。 3.診斷方法：依靠 X 線(xiàn)、CT 等影像學(xué)檢查，以及基因檢測(cè)輔助診斷。 4.治療手段：目前無(wú)特效療法，一般采取對(duì)癥治療，如輸血改善貧血，手術(shù)糾正骨折畸形。 5.預(yù)后情況：病情嚴(yán)重程度不同，預(yù)后差異較大。輕癥者預(yù)后較好，重癥者可能影響生存質(zhì)量甚至危及生命。 石骨癥是一種嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量的疾病，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。