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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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多軸空病是一種較為罕見(jiàn)的肌肉疾病,主要由基因突變引起,表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、萎縮等癥狀,嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。其診斷需綜合多種檢查,治療方法有限。 1.病因:多由基因突變導(dǎo)致,如 RYR1 基因突變等。 2.癥狀:常見(jiàn)肌肉無(wú)力,尤其以四肢近端為主,還可能有肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)不耐受等。 3.診斷:依靠肌電圖、肌肉活檢、基因檢測(cè)等手段來(lái)明確診斷。 4.治療:目前尚無(wú)特效療法,主要是支持治療,如物理治療、康復(fù)訓(xùn)練等,以延緩病情進(jìn)展。藥物方面,可使用輔酶 Q10、維生素 E、左卡尼汀等,但效果因人而異。 5.預(yù)后:病情進(jìn)展緩慢,患者的生活能力可能逐漸下降,但個(gè)體差異較大。 多軸空病雖然罕見(jiàn)且治療困難,但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄谔岣呋颊叩纳钯|(zhì)量。
2024-10-08 13:18
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,有時(shí)多軸空病體征并不在出生后立即表現(xiàn),而是到兒童期或成年后才出現(xiàn),因此認(rèn)為多軸空病并非一個(gè)獨(dú)立病種。
2024-10-09 02:35
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