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石骨癥是一種怎樣的疾病

石骨癥怎么回事

  • 回答1

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    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    石骨癥是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病,主要由于破骨細(xì)胞功能缺陷,導(dǎo)致骨吸收障礙,引起骨硬化。其發(fā)病與遺傳、基因突變、環(huán)境等因素有關(guān),患者常出現(xiàn)貧血、骨折、視力聽力障礙等癥狀。 1.遺傳因素:多為常染色體隱性遺傳,基因突變是重要原因。 2.骨代謝異常:破骨細(xì)胞功能障礙,骨吸收減少,骨形成相對(duì)增加。 3.癥狀表現(xiàn):常見貧血,因骨髓腔變小影響造血;易骨折,骨硬度增加但脆性也增加;還可能有視力下降、聽力減退等。 4.診斷方法:通過 X 線、CT 等影像學(xué)檢查,觀察骨密度和形態(tài)特征。 5.治療手段:目前無特效療法,主要是對(duì)癥治療,如輸血改善貧血,手術(shù)矯正骨折畸形。 石骨癥雖然罕見,但對(duì)患者生活影響較大。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療有助于改善患者預(yù)后。

    2024-10-09 06:38