多基因遺傳病中遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，決定一個個體是否患病。一個群體中的大部分個體的患病可能接近于平均水平，當個體患病的可能性接近或高于一個限度時，就會患病。在一定的環(huán)境條件下，這個限度就是代表造成發(fā)病所需的最低的致病基因的數量。多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳基礎和環(huán)境因素的共同作用，其中遺傳因素所起的作用大小程度稱為遺傳度或遺傳率，一般用百分率（%）表示，各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的。

多基因遺傳病的特點

家族聚集現(xiàn)象

①這類病有家族聚集現(xiàn)象，但患者同胞中的發(fā)病率遠低于1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發(fā)病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。

②遺傳度在60%以上的多基因病中，病人的第一級親屬（指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親屬）的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平方根。例如唇裂，人群發(fā)病率為1.7/1000，其遺傳度76%，患者一級親屬發(fā)病率4%，近于0.0017的平方根。

③隨著親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發(fā)病率為4%，二級親屬（叔、伯、舅、姨）中約0.7%，三級親屬（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）僅為0.3%。

④親屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關，家族病例數越多，病變越嚴重，親屬發(fā)病率就越高。

⑤近親結婚所生子女的發(fā)病率比非近親結婚所生子女的發(fā)病率高50～100%。

性別的差異和種族的差異

⑥有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄，男子為女子的5倍；先天性髖脫臼，日本人發(fā)病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發(fā)病率為0.04‰，白人為1‰，而黃種人為1.7‰，且男性發(fā)病率高于女性。又如無腦兒在英國發(fā)病率為2%，在北歐為0.05%，且婦性高于男性。

⑦再發(fā)危險率（recurrent risk）與患兒數目有關?；純河啵l(fā)病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時，再生唇裂的機會是4%（一級親屬發(fā)病率）；如已生二例唇裂患兒，則再生唇裂機會增至10%；三例唇裂患兒則再生唇裂的發(fā)病率可增至16%。