致病基因?yàn)轱@性并且位于常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達(dá)極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯（non penetrance）。由于外顯不完全，在家系分析時(shí)可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯（irreqular dominance）。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴(yán)重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯（incomplete dominance）。

孟德爾遺傳病的治療

1、多指（趾）、并指（趾）。臨床表現(xiàn)：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團(tuán)軟組織，無關(guān)節(jié)及韌帶，也有的有骨組織。

2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn)：貧血。

3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn)：便血，常有腹痛、腹瀉。

4、多囊腎。病因：腎實(shí)質(zhì)形成大小不等的囊泡，多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn)：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。

5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因：長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，軟骨內(nèi)成骨變粗，影響骨的長(zhǎng)度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn)：四肢粗短，軀干相對(duì)長(zhǎng)，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。

6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn)：以骨骼易折、鞏膜藍(lán)色、耳聾為主要特點(diǎn)。

7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。臨床表現(xiàn)：視力消失，瞳孔呈黃白色，發(fā)展可引起青光眼，眼球突出。