法洛四聯(lián)癥僅限于Fallot所提出的四種病理解剖：①肺動(dòng)脈狹窄；②高位室間隔缺損；③主動(dòng)脈騎跨；④右心室肥厚。后經(jīng)許多專家研究，其病理解剖的內(nèi)涵得到深化，認(rèn)為四聯(lián)癥的病理解剖定義為由特征性室間隔缺損和肺動(dòng)脈狹窄所組成的心臟畸形。

室間隔缺損巨大，約等于主動(dòng)脈開口，位于主動(dòng)脈下，較常見的單純性室間隔缺損靠前。肺動(dòng)脈狹窄均具有漏斗部狹窄，還可有其他部位狹窄。主動(dòng)脈部分起源于右心室，但二尖瓣與主動(dòng)脈瓣之間有纖維連續(xù)，還有右心室肥厚。在四聯(lián)癥的心臟標(biāo)本上，從右心室前壁直至肺動(dòng)脈作一直切口，則可見此癥病理解剖的全貌。主動(dòng)脈起源于兩心室，位于室間隔缺損之上。室上嵴突出而隆起，將室間隔缺損與右心室流出道隔開，并與兩側(cè)隔束、壁束及右心室前壁肥厚的肌肉環(huán)抱而成為四聯(lián)癥有特征性的漏斗部狹窄。

另外，還有肺動(dòng)脈瓣同瓣環(huán)和肺動(dòng)脈干與其分支狹窄。主動(dòng)脈瓣正常并與二尖瓣連續(xù)。右心室明顯肥厚，等于或超過(guò)左心室壁的厚度。由于四聯(lián)癥的室間隔缺損大和肺動(dòng)脈狹窄相當(dāng)嚴(yán)重，而導(dǎo)致兩心室收縮壓高峰相等，這就成為四聯(lián)癥的病理生理學(xué)的的定義。

凡不屬于上述定義者，如一般室間隔缺損合并漏斗部狹窄、肺動(dòng)脈下室間隔缺損合并肺動(dòng)脈瓣狹窄，以及右室雙出口合并肺動(dòng)脈瓣狹窄等，均不應(yīng)列入四聯(lián)癥之內(nèi)。

引起本病的原因有

1、遺傳因素：

先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢(shì)，可能因父母生殖細(xì)胞、染色體畸變所引起的。遺傳學(xué)研究認(rèn)為，多數(shù)的先天性心臟病是由多個(gè)基因與環(huán)境因素相互作用所形成。河南省中醫(yī)院中西醫(yī)結(jié)合生殖中心·男科王祖龍

2、胎兒發(fā)育的環(huán)境因素：

（1）感染，妊娠前三個(gè)月患病毒或細(xì)菌感染，尤其是風(fēng)疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發(fā)病率較高。

（2）其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產(chǎn)，母體營(yíng)養(yǎng)不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細(xì)胞毒性藥物在妊娠早期的應(yīng)用，母親年齡過(guò)大等均有使胎兒發(fā)生先天性心臟病的可能。

3、其它：

有些先天性心臟病在高原地區(qū)較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發(fā)病差異，說(shuō)明出生地海拔高度和性別也與本病的發(fā)生有關(guān)。

所以，要注意家中有無(wú)本病遺傳病史。如果沒有，你就要注意上述第2、3項(xiàng)因素。提前檢查，治療后再考慮懷孕。