心臟胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要發(fā)生于此階段。先天性心臟病的發(fā)生有多方面的原因大致分為內(nèi)部的和外部的兩類。其中以后者多見，內(nèi)在因素主要與遺傳有關(guān)特別是染色體易位和畸變，例如21-三體綜合征、13-三體綜合征、14-三體綜合征、15-三體綜合征和18-三體綜合征等常合并先天性心血管畸形；此外，先天性心臟病患者子女的心血管畸形的發(fā)生率比預(yù)計發(fā)病率明顯的多。

外部因素中較重要的有宮內(nèi)感染尤其是病毒感染，如風疹腮腺炎、流行性感冒及柯薩奇病毒等；其他如妊娠期接觸大劑量射線、使用某些藥物患代謝性疾病或慢性病、缺氧、母親高齡（接近更年期）等均有造成先天性心臟病的危險。

原始心房分隔約起始于胎齡第4周。第一房間隔上吸收形成第二孔時，在第一房間隔右側(cè)出現(xiàn)第二房間隔第二房間隔的凹緣呈卵圓形上、下肢朝向靜脈竇延伸表面稍隆起。第二房間隔上下肢同成的部分形成卵圓窩第二房間隔沒有完全遮蓋第二孔的部分為卵圓孔。卵圓窩底為第一房間隔組織，起活瓣作用。

胎兒時期血液由此間隙（卵圓孔）經(jīng)第一房間隔上的第二孔流入左心房。出生后左心房壓力增高，卵圓孔關(guān)閉靜脈竇右角殘留部分從上腔靜脈口延伸至下腔靜脈口。靜脈竇左角殘留部分參與分隔冠狀靜脈竇與左心房之間壁的形成。如果第二房間隔發(fā)育障礙或第一房間隔吸收過度以致第二孔擴大或未能完全遮蓋均可導(dǎo)致卵圓窩部位的缺損。肺靜脈異常地附著于上腔靜脈或下腔靜脈，腔靜脈與肺靜脈之間的壁被吸收導(dǎo)致心房間的交通為靜脈竇型，房間隔缺損冠狀靜脈竇與左心房的分隔發(fā)育障礙形成冠狀靜脈竇型房間隔缺損。