風(fēng)濕性心臟病患者中約25%為單純的二尖瓣狹窄，46%則為二尖瓣狹窄合并二尖瓣關(guān)閉不全。單純二尖辯狹窄多始于20～40歲的青年，以女性多見（占風(fēng)心病二尖瓣狹窄患者的2/3）。

約1/3～1/2患者以往無明確的風(fēng)濕熱病史。正常二尖瓣口面積為4～6平方厘米，當(dāng)瓣口面積在2平方厘米以下時(shí)，就發(fā)生血流動(dòng)力學(xué)改變，首先在心室舒張時(shí)，從左心房流入左心室的血流受到阻礙，左心房血容量增加，左心房壓力增高，引起左心房的代償性擴(kuò)張和肥厚。

當(dāng)瓣口面積小于1.5平方厘米時(shí)，隨著左心房壓力進(jìn)一步增高，引起肺靜脈和肺毛細(xì)血管壓力升高，出現(xiàn)呼吸困難、紫紺、咯血等癥狀，甚至出現(xiàn)肺水腫。以后肺動(dòng)脈壓逐漸上升，長期肺動(dòng)脈高壓引起肺小動(dòng)脈痙攣，硬化，使肺動(dòng)脈壓力更加升高，加重右心室負(fù)荷，引起右心室外擴(kuò)張、肥厚，最后導(dǎo)致右心衰竭。

臨床表現(xiàn)與瓣膜損害程度有關(guān)，輕度或中度患者可無癥狀或僅有輕微癥狀，能勝任一般體力活動(dòng)，后期出現(xiàn)心功能不全等。通常情況下，從初次風(fēng)濕性心臟炎到出現(xiàn)明顯二尖瓣狹窄的癥狀可長達(dá)10年，此后10～20年逐漸喪失活動(dòng)能力。

通常出現(xiàn)呼吸困難和咯血的癥狀。典型二尖瓣狹窄病人有“二尖瓣面容”，患者兩顴紫紅，同時(shí)伴口唇輕度紫紺。心臟聽診在心尖區(qū)可聞及舒張中晚期低調(diào)的隆隆樣雜音，呈遞增型，局限性，左側(cè)臥位時(shí)明顯，可伴有舒張期震顫。