CALR基因突變導致什么病
CALR基因突變導致的疾病比較多，常見的有鐮刀型細胞貧血病、白化病、色盲等。
基因能夠控制蛋白質的合成，蛋白質在人體中起到比較重要的作用，比如可以維持細胞的正常功能。如果出現(xiàn)CALR基因突變，蛋白質合成受到影響，破壞細胞正常功能，機體細胞脫離了正常的生長軌道，可能會引起相關疾病，如鐮刀型細胞貧血病、白化病、色盲等。此外，極少數(shù)患有癲癇、自閉癥、耳聾等疾病的患者，其發(fā)病原因與CALR基因突變也有一定的關系，所以發(fā)生疾病時需要做詳細檢查來明確具體的原因。
通常CALR基因突變導致的疾病往往難以治療，且預后也比較差，所以早期治療比較關鍵，若發(fā)生癥狀，建議及時就醫(yī)。
本文指導醫(yī)生：
- 擅長疾?。?/dt>
- 不孕癥，輔助生殖技術（試管嬰兒技術、人工授精技術）。中西醫(yī)結合診治婦科生育相關疾病，如婦科內分泌疾病... [詳細]
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