唐氏篩查的主要目的是幫助排查小兒唐氏綜合征，如果檢查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)行絨毛穿刺檢查和胎兒染色體檢查，做出最終診斷。

雖然唐氏篩查是小兒唐氏綜合征判斷的常用方法，但是這種方法只是一種篩查，并不能做出最終診斷，有一定的假陽性幾率。通過專業(yè)儀器計(jì)算后會得到一個風(fēng)險(xiǎn)值，如果風(fēng)險(xiǎn)值大于切割值，通常屬于高危孕婦。如果唐氏檢查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，說明患病幾率還是比較高的，此時(shí)應(yīng)先進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測，這種方法假陽性幾率較低，可幫助判斷染色體數(shù)量是否正常。此外，通常還需要進(jìn)一步進(jìn)行絨毛穿刺檢查，該方法是一種有創(chuàng)操作，檢查時(shí)會使用專用的穿刺針刺入宮腔當(dāng)中吸出少許絨毛進(jìn)行檢查，是診斷小兒唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，通常屬于最后確診手段。

如果最終確診了小兒唐氏綜合征，需要根據(jù)自身情況配合醫(yī)生指導(dǎo)決定是否繼續(xù)妊娠。