21三體綜合征一般指唐氏綜合征，主要畸形包括面容畸形、胃腸道畸形、心臟畸形、生殖器官畸形、四肢畸形等。唐氏綜合征是21號染色體異常所引起的染色體病，一旦確診需要及時(shí)配合醫(yī)生進(jìn)行干預(yù)處理，最大限度提高患者生活質(zhì)量。

1、面容畸形：是唐氏綜合征較為典型的臨床特征，通常表現(xiàn)為兩眼間距寬、鼻子短、嘴唇厚、面部扁平等。

2、胃腸道畸形：部分唐氏綜合征患者可能會出現(xiàn)臍疝、膈疝、腸閉鎖等胃腸道畸形。

3、心臟畸形：約有50%的唐氏綜合征患者可能會出現(xiàn)室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等先天性心臟疾病的表現(xiàn)。

4、生殖器官畸形：男性患者的臨床表現(xiàn)比較明顯，為陰莖短小、隱睪等，女性患者則為無月經(jīng)，而大多數(shù)出現(xiàn)生殖器官畸形的唐氏綜合征患者無生育能力。

5、四肢畸形：由于大多數(shù)唐氏綜合征患者生長發(fā)育速度遲緩，因此與正常同齡兒童相比，還存在四肢短小、手指短粗、中指骨短寬等四肢畸形。

唐氏綜合征患者在規(guī)范治療的同時(shí)，還要做好生活方面的管理，如保持生活規(guī)律、飲食衛(wèi)生、情緒平穩(wěn)等，對疾病的治療以及預(yù)后有著重要意義。